INTRODUCCIÓN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en la cognición social, la comunicación social y la flexibilidad cognitiva (Oliveras-Rentas et al., 2018). Según el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5; American Psychiatric Association, 2013), los criterios para un diagnóstico de TEA son: a) deficiencias persistentes en la comunicación e interacción social en diversos contextos y b) patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés, 2020) reportan que la prevalencia actual para un diagnóstico de TEA en los Estados Unidos es de uno por cada 54 niños/as. Según los resultados de un estudio comisionado por el Departamento de Salud y realizado por Cordero et al. (2012), para el año 2011 en Puerto Rico la prevalencia de TEA era de 16.2 por cada 1,000 entre los niños y niñas de 4 a 17 años. A su vez, el Instituto de Estadísticas de Puerto Rico reporta una prevalencia de uno por cada 125 niños/as (Marazzi & Ayuso, 2014).

Al estudiarse la prevalencia entre género, estudios epidemiológicos han encontrado que el TEA es diagnosticado más comúnmente en los varones. Halladay et al. (2015) sostienen que la proporción de diagnósticos de TEA de varones a féminas es de al menos de 2:1-3:1. Los resultados de un metaanálisis realizado por Loomes et al. (2017), sugieren que la proporción entre varones y féminas es de 3.5:1, mientras que las estadísticas del CDC (2020), muestran que, por cada niña, se diagnostican 4.3 niños con TEA. Según los datos de Cordero et al. (2012), en Puerto Rico la proporción de varones a féminas diagnosticadas es de 6.5:1. No obstante, Marazzi y Ayuso (2014) reportan que por cada niña se diagnostican 1.5 niños con TEA en Puerto Rico. Por otra parte, de manera consistente en la literatura científica se ha encontrado que las diferencias en prevalencia se reducen sustancialmente, incluso se disipan, en casos donde el TEA se presenta de manera conjunta con discapacidades intelectuales (Howe et al., 2015; Loomes et al., 2017).

Acorde con los planteamientos de diversos autores, es posible que la mayor prevalencia en los varones sea resultado de una subestimación y fallos en la detección del TEA en las féminas, en especial aquellas que poseen unas habilidades cognoscitivas relativamente intactas. Esto podría estar asociado a que éstas pueden presentar una mejor capacidad de adaptarse a su entorno y/o un mejor desarrollo del lenguaje que los varones con TEA, y en ocasiones pueden enmascarar o camuflar sus síntomas (Dean et al., 2017; Halladay et al., 2015; Hull et al., 2020; Ruggieri & Arberas, 2016; Whitlock et al., 2020; Young et al., 2018). Varios estudios recientes han apoyado la noción de la existencia de un sesgo diagnóstico entre clínicos, quienes pueden tener una percepción masculina de la presentación de TEA (Loomes et al., 2017). Otros factores bajo consideración al presente incluyen los métodos y procedimientos de evaluación utilizados.

Tomando esto en cuenta nos surge la pregunta, ¿cómo se manifiesta el autismo en las féminas? Este trabajo analizará aspectos relacionados a la presentación del TEA en féminas que presentan desarrollo del lenguaje y/o alto funcionamiento cognoscitivo. De igual modo, se pretende explorar la presencia de otras condiciones comórbidas y examinar los retos asociados a los procedimientos diagnósticos y de identificación. Esto para dar visibilidad a esta problemática y generar conocimientos que puedan ayudar a los profesionales a hacer una mejor detección del TEA en las féminas. Para ello, este trabajo se apoya en la recopilación y revisión de la literatura científica relacionada con este tema.

Manifestaciones Clínicas del Autismo en Féminas

Eckerd (2020) sostiene que los rasgos y síntomas de autismo en varones y féminas tienen características y funciones similares, pero se pueden manifestar de manera diferente. Estudios y relatos de féminas con TEA han dado a conocer que las diferencias en la expresión de síntomas posiblemente se deben a que las mujeres tienden a camuflar o enmascarar su comportamiento de tal manera, que para los profesionales y/o la población en general, sus rasgos de autismo no son tan evidentes. Por tal razón, los síntomas y comportamientos de las féminas son malinterpretados y con gran frecuencia estas reciben un diagnóstico que no refleja de manera acertada su problemática.

Diferencias en las Destrezas de Comunicación Social

Según Mussey et al. (2017), puede haber períodos en el desarrollo, particularmente en la primera infancia y la adolescencia, en donde los síntomas de autismo asociados a alteraciones en la comunicación social pueden presentarse de manera diferente o más sutil en las féminas. Otros investigadores sugieren diferentes manifestaciones y cursos de desarrollo para las alteraciones sociales asociadas al TEA en varones y féminas. Un estudio realizado por Mandy et al. (2018), reflejó que, cerca de los siete años, los niños presentaban mayores dificultades en el área social que las niñas. Dichas dificultades disminuían entre los siete y diez años, y luego aumentaban ligeramente en la adolescencia (10-16 años). Sin embargo, durante la adolescencia ya no se observaba una tendencia por parte de las féminas a presentar menos dificultades sociales que los varones. A los 16 años, los varones presentaban, en promedio, menos alteraciones sociales relacionadas a autismo que a los siete años. Por el contrario, las féminas mostraban una exacerbación significativa de las dificultades sociales asociadas a autismo durante la adolescencia, de modo que a los 16 años tenían, en promedio, mayores déficits sociales que a los siete años. El aparente incremento de alteraciones sociales en la adolescencia, en parte, puede ser resultado del aumento en las demandas sociales y la complejidad de las relaciones durante la adolescencia. Dicho aumento hace más evidentes los déficits sociales que pudieron haber pasado como desapercibidos durante la infancia y niñez.

Ruggieri y Arberas (2016) sostienen que las féminas con TEA se mantienen en la periferia de las actividades sociales y se integran a actividades de juego social con sus pares al ser convocadas. En ambientes escolares, los resultados de un estudio realizado por Dean et al. (2017) revelaron que las niñas con TEA tienden a estar más cercanas a situaciones sociales que los niños con TEA, y parecen utilizar mecanismos compensatorios para integrarse a actividades con pares. Según los hallazgos, las niñas con TEA muestran conductas de juego que se parecen a las de niñas con desarrollo típico, por lo que las dificultades que presenten podrían no ser percibidas por los adultos. Al igual que las niñas con desarrollo típico, las niñas con TEA se involucran mayormente en actividades de participación conjunta, siendo el conversar con grupos pequeños una de las principales. No obstante, las niñas con TEA tienen más dificultades para mantener unas interacciones sociales adecuadas. Por ejemplo, los autores reportaron que, a diferencia de las niñas típicas, las niñas con TEA se separaban periódicamente y se involucraban en actividades solitarias por una cantidad significativa de tiempo. Los investigadores concluyeron que, en general, las dificultades sociales de las niñas con TEA eran diferentes y menos evidentes que la de los niños con TEA.

Head et al. (2014) encontraron que, aunque en términos generales las personas con autismo reflejan mayores déficits sociales, las féminas con TEA obtuvieron puntuaciones similares a las de varones con desarrollo típico en un instrumento diseñado para medir la empatía, y la calidad y comprensión de las relaciones de amistad. Este hallazgo sugiere que, si bien las dificultades sociales de féminas con TEA son evidentes cuando se comparan con féminas típicas, su funcionamiento socioemocional puede parecer superficialmente similar al de varones típicos, y sus destrezas pueden estar considerablemente más desarrolladas que las de varones con TEA. En otro estudio se encontró que las féminas con autismo de alto funcionamiento muestran un mejor uso de la comunicación no verbal (gestos) que los niños con autismo (Rynkiewicz et al., 2016). Por otra parte, Howe et al. (2015) encontraron que las féminas con TEA que poseen lenguaje desarrollado tienen unas habilidades adaptativas y sociales similares o mejor desarrolladas que los varones. Sin embargo, estas diferencias no se observaron entre los niños y niñas con TEA no verbales.

Se ha documentado, además, que las niñas con TEA demuestran mayor motivación social y mantienen relaciones de amistad más íntimas que los niños con TEA; sus experiencias sociales parecen más similares a las de los niños y niñas típicos que a las de niños con autismo (Sedgewick et al., 2016). No obstante, las féminas con TEA presentan limitaciones en la comprensión de los conflictos relacionales (Sedgewick et al., 2016). Esto puede impactar la calidad de sus relaciones y la efectividad con la que navegan el mundo social. Es decir, su mayor motivación podría permitirles iniciar el contacto social y establecer relaciones con otras personas, sin embargo, su reducida compresión de las interacciones sociales y la comunicación, a veces intrincadas y complejas, puede dificultarles el poder afrontar y manejar adecuadamente situaciones novedosas. Esto, a su vez, puede contribuir a mayores tasas de aislamiento social y problemas emocionales en féminas con TEA.

Diferencias en el Uso del Lenguaje

En el estudio realizado por Sturrock et al. (2019), se reportó que las féminas con TEA de alto funcionamiento demostraron destrezas de vocabulario expresivo y receptivo, así como lenguaje sobre emociones similares a mujeres de la población normativa. No obstante, en el lenguaje pragmático y semántica, se desempeñaron con menor capacidad que las mujeres de la población normativa. Se puede sugerir, que este perfil de destrezas de lenguaje y comunicación les permite tener iniciativa en las interacciones sociales, pero podrían tener dificultades respondiendo a contextos específicos que envuelven articulación, selección de palabras, pausas, autocorrección, modismos, metáforas, pertinencia, cantidad, veracidad, la intencionalidad del mensaje y el lenguaje no verbal, que son componentes del nivel enunciativo de la pragmática del lenguaje (Gallardo-Paúls, 2009). Menezes et al. (2018) destaca que las personas con TEA que exhiben dificultades significativas en el lenguaje funcional, enfrentan un reto para comunicar problemas emocionales. Las deficiencias en el lenguaje pragmático han sido frecuentemente observadas en las mujeres con autismo, quienes, para contrarrestarlas, reportan utilizar estrategias como la imitación o la ausencia de respuesta (Howe et al., 2015; Øien et al., 2018; Sturrock et al., 2019). Dichas estrategias pueden ser interpretadas de manera errónea por los demás y causar interacciones negativas.

Diferencias en los Intereses y Patrones de Comportamiento Restrictos y Repetitivos

Según la literatura revisada, las niñas y mujeres con TEA evidencian menos patrones restrictivos y repetitivos de conducta que los varones con TEA (Frazier et al., 2014; Lai et al. 2015; Øien et al., 2018; Van Wijngaarden-Cremers et al., 2014). Investigadores han señalado que este hallazgo es uno de los factores asociados a que la prevalencia de autismo sea más baja en las féminas (Duvekot et al., 2017; Frazier & Hardan, 2016; Frazier et al., 2014). En un estudio realizado por Knutsen et al. (2019), se encontró que, aunque existían similitudes en la manifestación de síntomas asociados a conductas repetitivas o intereses restrictos en los varones y las féminas con TEA, las féminas de alto funcionamiento en edad prescolar, y aquellas en escuela primaria con dificultades intelectuales, mostraban menos patrones de intereses restrictivos y comportamientos estereotipados que niños con TEA. No obstante, McFayden y sus colegas (2019) encontraron que los varones y las féminas presentaban puntuaciones similares en escalas que medían conductas estereotipadas/repetitivas, aunque los varones obtenían puntuaciones más severas en subescalas de intereses restrictos.

Algunos investigadores, además, sugieren que es menos probable que los profesionales identifiquen conductas e intereses restrictos en féminas ya que estas no presentan comportamientos comúnmente asociados con autismo (Allely, 2019; Halladay et al., 2015; Young, 2018). Los intereses y comportamientos restrictos observados en féminas pueden ser percibidos como “normales” o socialmente aceptados según los roles de género. Los resultados de un estudio relevaron que los principales intereses de féminas con TEA pertenecían a dos categorías: televisión (e.g., películas, escuchar música, videos de YouTube, programas particulares, utilizar tabletas electrónicas) o psicología (e.g., relaciones, emociones, imaginación, juegos de roles) (Nowell et al., 2019). McFayden y sus colegas (2019) encontraron que un porcentaje significativamente mayor de féminas con TEA mostraban intereses restrictivos relacionados a constructos vivientes, como personas y animales, mientras que los intereses de los varones estaban más dirigidos a objetos (e.g., vehículos y símbolos). Por tanto, para poder diferenciar estos intereses e identificarlos como restrictos y repetitivos es necesario determinar su intensidad y calidad, y cómo estos afectan el funcionamiento social y adaptativo de la persona.

Antezana y sus colaboradores (2018) sugieren que la calidad de los comportamientos restrictos y repetitivos difieren entre los sexos. Los hallazgos de su estudio, realizado con el propósito de identificar si un comportamiento o interés repetitivo y restringido específico puede distinguir a las niñas de niños con TEA, reflejaron que las conductas predominantes en las féminas con autismo son las autolesiones, las compulsiones y rituales, y la insistencia en la igualdad. En el caso de los varones, las conductas predominantes se asocian con conductas estereotipadas e intereses restrictos.

Autismo y Condiciones Comórbidas

Las féminas con TEA, con frecuencia presentan un perfil de trastornos internalizados como depresión, ansiedad, dificultades en la comunicación e interacciones sociales, problemas de sueño y síntomas somáticos, a diferencia de los varones con TEA, quienes comúnmente demuestran comportamientos externalizantes como hiperactividad/impulsividad y problemas de conducta (Bargiela et al., 2016; Kreiser & White, 2015; McGillivray & Evert, 2014;). También, es común ver niñas y mujeres diagnosticadas con trastornos comórbidos como Trastorno Obsesivo-Compulsivo, trastornos de la personalidad, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad y trastornos de la alimentación (Eckerd, 2020).

Condiciones del Estado de Ánimo

En general, los trastornos del estado de ánimo son comunes entre la población diagnosticada con TEA. Estudios han encontrado que los trastornos de depresión afectan el 7% de niños/as y 26% de adultos/as con TEA (Croen et al., 2015; Greenlee et al, 2016). Además, se estima que la ansiedad afecta entre 11% a 40 % de niños/as y adolescentes en el espectro (Gjevil et al., 2011, Romero et al, 2016). En un estudio con 20 adolescentes diagnosticados con TEA, Aggarwal & Angus (2015) establecieron que la mayoría había presentado síntomas de depresión, ansiedad y psicosis antes de recibir el diagnóstico.

En estudios llevados a cabo por Gotham et al. (2015) y Oswald et al. (2016), se observaron diferencias por sexo en la severidad de depresión; estas disminuían a lo largo de la adolescencia y, entre la etapa final de la adolescencia y el inicio de la adultez dejaban de ser notables. Cabe destacar, que los estudios sugieren que la edad es un factor más influyente que el sexo para los síntomas de depresión (Menezes et al., 2018). Por su parte, los trastornos de ansiedad son comunes en individuos con TEA, sin diferencias significativas por sexo. No obstante, las diferencias por edad a lo largo del desarrollo son evidentes (Gotham et al., 2015; Kreiser & White., 2015; Margari et al., 2019). Algo semejante ocurre con los trastornos de alimentación en el autismo. Sin embargo, estos aparentan tener una mayor prevalencia en féminas durante la adolescencia. Margari et al. (2019) sostiene, en su estudio con 159 niños/as y adolescentes con TEA (100 varones y 59 féminas), que el 7% de las mujeres reportó haber estado diagnosticada con anorexia, en comparación al 1% de los varones.

La presentación de los trastornos del estado de ánimo en el TEA podría estar asociada a preocupaciones relacionadas al desempeño en diferentes áreas de funcionamiento, particularmente en el área social, donde se ven obligados a ejecutar de manera normativa. Incluso, en una investigación por Avni et al. (2018), donde se administraron pruebas de inteligencia y cuestionarios de comportamiento a una muestra de 260 participantes diagnosticados con TEA, uno de los mayores predictores de puntuaciones altas de ansiedad fue tener déficits en las destrezas sociales. Esto, en comparación con la edad, la formación académica de los padres, las destrezas adaptativas y la severidad del autismo en los dominios de comunicación y comportamientos repetitivos y restringidos. Al mismo tiempo, las personas diagnosticadas con TEA que muestran deficiencias en comunicación, interacción social y regulación emocional, tienen mayor riesgo de desarrollar alguna de estas condiciones. Esto, debido a la incapacidad de comunicar sus necesidades y deseos, o del aislamiento social consecuente, el cual es un factor de riesgo reconocido de la depresión.

En cuanto a las féminas, aunque no existe un consenso sobre las diferencias por sexo de la depresión y ansiedad en la población con TEA, en la población normativa la prevalencia de los trastornos del estado de ánimo es el doble en las mujeres que en los hombres (Seney & Sibille, 2014). Es posible que la interacción resultante de estos factores se observe en mujeres con autismo de alto funcionamiento. Estudios recientes están explorando este tema. En una muestra de pacientes admitidos a hospitalización psiquiátrica, Wieckwoski et al. (2020) encontraron que, aunque tanto varones como féminas con TEA presentaban niveles elevados de desregulación emocional en comparación a la norma, las féminas presentaban mayor desregulación, reactividad y disforia que los varones.

Disforia de Género

Estudios con féminas con TEA han encontrado que estas pueden presentar una menor identificación con su género de nacimiento, menor autoestima de género y menor afiliación a un grupo de género que los varones con TEA y las féminas normativas (Cooper et al., 2018). En su estudio, Cooper et al. (2018) también encontraron que los participantes con TEA tenían una mayor probabilidad de tener o estar en proceso de planificar una transición de género. Esto es consistente con otros estudios que han señalado mayores niveles de disforia de género entre personas con TEA (George & Stokes, 2018; Dewinter at al., 2017). El desarrollo de identidad de género es un tema emergente en la literatura científica sobre personas con TEA. Debido a su importancia, se debe tener en mente al momento de trabajar con esta población.

Condiciones del Neurodesarrollo

En cuanto a la presencia de otras condiciones del neurodesarrollo, el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es un diagnóstico frecuentemente comórbido con el TEA (Simonoff et al., 2008; Supekar et al., 2016). En la literatura sobre TDAH se ha encontrado que las féminas presentan mayores niveles de síntomas de inatención que de impulsividad/hiperactividad (Nussbaum, 2013). En poblaciones con TEA se ha encontrado que uno de los mayores predictores de conductas severas de inatención es ser fémina y tener pobres destrezas adaptivas, en comparación con la edad, la formación académica de los padres, cognición y severidad de autismo (Avni et al., 2018).

Trastornos de Personalidad

Algunos estudios han encontrado que el traslapo entre la sintomatología de TEA y la de desórdenes de personalidad puede llevar a incertidumbre al momento de tratar de establecer un diagnóstico, sobre todo en adultas (Dudas et al., 2017). Algunos estudios han encontrado que de 48%-68% de personas previamente diagnosticadas con Síndrome de Asperger podrían cumplir con los criterios de algún trastorno de personalidad (Hofvander et al., 2009; Lugnegård et al., 2012). No obstante, es posible que esto se deba a confusión y falta de claridad diagnóstica ocasionada por dicho traslapo de sintomatología. Strunz et al. (2015), por ejemplo, encontraron que personas con TEA habían sido previamente diagnosticadas con Trastorno de Personalidad Limítrofe (TPL) o Trastorno de Personalidad Narcisista (TPM) antes de haber sido establecido un diagnóstico de TEA.

La prevalencia de sintomatología de TEA en pacientes con TPL ha sido estudiada en varias ocasiones, reflejándose una mayor cantidad de síntomas de TEA en esta población (Dell'Osso, et al., 2018; Rydén et al., 2008). En una muestra de pacientes féminas con TPL difícil de tratar, Rydén et al. (2008) encontraron que el 42% presentaban rasgos de TEA y el 15% (6 de 15) cumplían con los criterios para un diagnóstico de TEA. Estos autores encontraron que el grupo con TEA y TPL comórbidos, presentaba sintomatología más severa, tenía mayor probabilidad de utilizar las autolesiones para manejar emociones fuertes, mayor ideación e intentos suicidas, y una autoimagen más negativa. No obstante, las féminas con TEA generalmente no presentaban patrones de abuso de sustancias.

Condiciones Médicas

En cuanto a comorbilidades médicas, Supekar et al. (2016) llevaron a cabo un análisis retrospectivo de los datos médicos de 1,847,365 sujetos, de los cuales 4,790 tenían diagnóstico de TEA, y encontraron que algunas enfermedades prevalentes en el TEA eran los trastornos intestinales, anomalías del sistema nervioso central, epilepsia, esquizofrenia y trastornos del sueño. En específico, encontraron que la epilepsia era significativamente más común en mujeres con TEA en comparación con los hombres y que estas diferencias por sexo eran significativamente más grandes en comparación con la población que no tenía el diagnóstico de TEA. Algunos estudios han encontrado una asociación entre la predisposición a la epilepsia y una mayor proporción de féminas con autismo que tienen discapacidad intelectual severa, en comparación con los varones (Werling & Geschwind, 2013, como cita Strasser et al., 2017). La epilepsia en el TEA típicamente comienza entre los 8 y 26 años, y se asocia con un coeficiente intelectual bajo y baja madurez social (Boothe & Zuna, 2018). En cuanto a otras condiciones físicas o médicas, Cawthorpe (2017) analizó una base de datos con información de 2,040 personas con autismo y encontró que las féminas eran más propensas a padecer de: trastornos relacionados a anomalías congénitas, órganos sensoriales, sistema respiratorio, la piel y tejido subcutáneo, sistema digestivo, enfermedades infecciosas, sistema nervioso, condiciones perinatales, sistema endocrino, nutricionales y metabólicas, sistema inmunológico, y de la sangre.

Limitaciones de Estudios Relacionados a la Comorbilidad

Existe poca literatura sobre las condiciones comórbidas en féminas con TEA que no esté limitada por sesgos en la muestra. La mayoría de los estudios sobre TEA tienden a tener muestras pequeñas y, en estudios de comparación por sexo, la participación femenina tiende a ser menor que la participación masculina, lo que no permite evaluar las diferencias con precisión (Margari et al., 2019; McGillivray & Evert, 2014; Supekar et al., 2016). Además, resultados de diferentes investigaciones con objetivos y/o preguntas similares no logran llegar a un consenso. Por ejemplo, Menezes et al. (2018) exponen cómo la significancia del impacto de la depresión en TEA cambia según el estudio; algunos expertos concuerdan con que los síntomas de depresión son más severos en las mujeres, otros en los hombres, y otros piensan que no hay diferencias significativas. El hecho de que el TEA es subdiagnosticado en niñas y mujeres puede ser un factor contribuyente al desbalance de las muestras. Del mismo modo, delimita una preocupación del campo sobre el impacto que esta falta de conocimiento podría tener en el área personal, académica y laboral de las niñas y mujeres con esta condición.

Diagnóstico de TEA: Sus Retos y Procedimientos

Según mencionado anteriormente, la literatura apunta al fenómeno de camuflaje en las féminas y sesgos en las investigaciones como razones para fallos diagnósticos de TEA en féminas (Eckerd, 2020; Young et al., 2018). Desde los trabajos de Leo Kanner y Han Asperger, el predominio de los varones sobre las féminas en las muestras de investigación ha sido claro (Kanner, 1943; Ruggieri & Arberas, 2016). Investigadores sugieren que esto ha provocado un cierto grado de sesgo masculino y falta de sensibilidad al fenotipo femenino en los criterios e instrumentos de diagnóstico debido a su construcción y validación con poblaciones predominantemente masculinas (Lai et al., 2015; Øien et al., 2018). A su vez, esto se ha vinculado a sesgos por parte de los clínicos a la hora de emitir un diagnóstico (Halladay et al., 2015; Young et al., 2018). La combinación de estos factores tiene como resultado que menos féminas con TEA sean identificadas, y por lo tanto sean excluidas de estudios de investigación sobre este trastorno. Es por esto, que los conocimientos generados con relación al autismo continúan reflejando principalmente el fenotipo masculino (Mandy & Lai, 2017; Ratto et al., 2018).

Con respecto a la hipótesis del camuflaje, estudios revelan que unas de las principales preocupaciones que reportan los padres de niños y niñas con TEA son las dificultades en el lenguaje y la falta de interacción social (Chawarska et al. 2007, González et al., 2019; Richards et al.,2016). No obstante, muchas niñas con TEA pueden mostrar un buen vocabulario y habilidades básicas del lenguaje (Eriksson et al.,2012; Sturrock et al. 2019). A su vez, las niñas con TEA sin discapacidad intelectual también pueden presentar mayores habilidades de juego e imitación, destrezas que usualmente son vistas como dificultades en TEA (Kirkovski et al. 2013; Knickmeyer et al. 2008; Lord et al. 1982 citado en Ratto et al., 2018). Sedgewick et al. (2016) encontraron que los maestros reportaban que las niñas con TEA tenían menos dificultades sociales y mostraban más interés en establecer contacto social que los niños con TEA. En conjunto, esto podría postergar el que féminas sean referidas a consulta con especialistas, y por consiguiente ser diagnosticadas con autismo (Ratto et al., 2018).

Por otra parte, en un estudio realizado por Lundström et al. (2019), se encontró que las niñas con TEA experimentan un mayor grado de disfunción debido al autismo u otras condiciones (TDAH, problemas de aprendizaje, Trastorno Negativista Desafiante) que los niños. Esto sugiere que, para obtener un diagnóstico, las niñas necesitarían demostrar mayores dificultades y/o síntomas. En esa misma línea, los resultados de la investigación de Ratto et al. (2018) sobre las diferencias en el funcionamiento adaptativo y las habilidades sociales de niñas, niños y adolescentes con TEA, demostraron que los padres de féminas reportaban mayores deficiencias en instrumentos que evalúan conducta adaptativa, funcionamiento social y rasgos de autismo. No obstante, en los instrumentos considerados el estándar de oro para el diagnóstico de autismo, el Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R; Rutter at al., 2003) y Autism Diagnostic Observation Schedule-2 (ADOS-2; Lord et al., 2012) las féminas y los varones mostraron una ejecución similar. Estos hallazgos sugieren que las féminas que cumplieron con los criterios diagnósticos en el ADI-R y el ADOS-2 mostraban mayores alteraciones en su funcionamiento que los varones con TEA. Los autores concluyeron que las féminas requirieron de una presentación más evidente de rasgos de autismo para cumplir con los criterios de las medidas estándar de oro.

Lo antes expuesto también se evidencia en el estudio de Øien et al. (2018), un análisis exploratorio del Autism Mental Status Exam (AMSE; Grodberg et al., 2014). Aunque los resultados revelaron que el AMSE discrimina féminas con TEA de aquellas que están en riesgo de presentar el diagnóstico de manera similar que en los varones, las niñas mostraron dificultades significativamente mayores de lenguaje entre los participantes del estudio que cumplieron con los criterios diagnósticos de TEA.

En cuanto a los instrumentos utilizados para diagnosticar autismo, como el ADOS-2 y el ADI-R, Ratto y colaboradores (2018) señalan que estos identifican con mayor certeza rasgos de autismo comúnmente manifestados en los varones. En el estudio realizado por Mussey et al. (2017), se encontró que, aunque niños y niñas con TEA obtenían puntuaciones similares en el Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler et al., 1988), las niñas obtenían puntuaciones más bajas en el Autism Diagnostic Observation Schedule–Generic (ADOS-G; Lord et al., 2000), particularmente en los módulos dos y tres. Por otra parte, indicaron que, aunque la importancia clínica de ese hallazgo era mínima en función de la magnitud de la diferencia, debe considerarse al interpretar los puntajes obtenidos por féminas y varones. Es importante tener en cuenta que el ADOS es la medida de observación directa más utilizada para diagnosticar el TEA; los resultados de este y otros instrumentos durante los procesos de evaluación pueden tener un peso considerable a la hora de tomar decisiones clínicas (Mandy & Lai, 2017).

Los hallazgos del estudio de Mussey et al. (2017), también revelaron que los y las participantes con habilidades verbales más desarrolladas obtenían un puntaje total más bajo en el módulo tres. Esto sugiere que aquellos individuos con lenguaje desarrollado pueden ser más difíciles de identificar utilizando las medidas de diagnóstico actuales. Por tal razón, es importante que cuando investigadores busquen comprender las características de las féminas con TEA, escojan sus medidas con cautela (Mandy & Lai, 2017).

Actualmente, el Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ-REV; Kopp & Gillberg, 2011) fue revisado para incluir una subescala de 18 ítems (ASSQ-GIRLS), con el propósito de capturar características consistentes con la presentación del TEA en féminas (Ormond et al., 2017). A su vez, Attwood et al. (2011) desarrollaron el Questionnaire for Autism Spectrum Conditions (Q-ASC) para poder identificar y proporcionar una medición temprana de los síntomas de TEA para las féminas (Ormond et al., 2017). Además, Hull y colaboradores (2018) recientemente desarrollaron el Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q). Este cuestionario fue desarrollado en base a las experiencias de “camuflaje” de los adultos con autismo. En escenarios clínicos puede ser una herramienta útil para la detección de individuos que pueden pasar desapercibidos bajo los criterios actuales del TEA.

Con relación al posible sesgo por parte de los especialistas, el estudio tipo encuesta realizada por Jamison et al. (2017), reveló que aproximadamente el 70% de los especialistas en TEA encuestados, indicaron que las féminas parecían mostrar síntomas centrales de autismo diferentes a los varones. El 54% reportó percibir diferencias en los síntomas asociados (e.g., problemas sensoriales, comorbilidades médicas y dificultades emocionales). Además, los encuestados informaron que estas diferencias eran más evidentes durante la edad escolar y la adolescencia. No obstante, los investigadores indican que cuando los especialistas compararon a las féminas con los varones según la gravedad de los síntomas de los dominios individuales del DSM-5 y los períodos de desarrollo, la mayoría respondió, que eran similares. Por otra parte, otro estudio encontró que mujeres adultas con TEA reportaron mayores rasgos de autismo que los hombres con TEA, pero los clínicos no encontraron diferencias entre hombres y mujeres en las habilidades sociales o de comunicación (Lai et al., 2011).

Importancia de la Identificación y el Diagnóstico

Existe amplia evidencia en la literatura que señala la importancia de establecer un diagnóstico temprano de TEA, así como los beneficios de la provisión de intervención temprana y ambientes adecuados a niños y niñas con TEA (Fernell et al., 2013; Koegel, et al., 2014). La ausencia de la provisión de dichos servicios ha sido identificada como un factor de riesgo para una peor prognosis (Koegel, et al., 2014). A pesar de esto, las féminas son referidas y diagnosticadas significativamente más tarde que los varones (Rutherford et al., 2016). Varios estudios han confirmado que las féminas con TEA son diagnosticadas años más tarde que los varones (Begeer et al., 2003; Salomone et al., 2016). Begeer et al. (2003), por ejemplo, encontraron que, aun cuando los padres llevaban años expresando preocupaciones sobre el desarrollo de sus hijas, estas en promedio eran diagnosticadas dos años más tarde que los varones. El diagnóstico tardío incrementa aún más si sus capacidades intelectuales están intactas y no aparentan tener debilidades en el lenguaje (Eckerd, 2020; Ratto et al., 2017; Van Wijngaarden-Cremers et al., 2014). Existen, además, numerosos casos que no son identificados hasta llegar a la adolescencia tardía o adultez, o hasta presentar condiciones psiquiátricas comórbidas (Bargiela et al., 2016; Eaton, 2018; Milner et al., 2019). Dworzynski et al. (2012) encontraron que las niñas sin problemas intelectuales o conductuales tenían una menor probabilidad de ser diagnosticadas con TEA en comparación a varones, aun presentando niveles altos de rasgos de TEA. Sólo 38% de las niñas de la cohorte estudiada fueron diagnosticadas con TEA en comparación al 56% de los varones.

Dicha falta de diagnóstico correcto para las féminas con TEA puede contribuir al desarrollo o exacerbación de condiciones psiquiátricas comórbidas ya que las mismas no reciben el apoyo adecuado. Estudios con mujeres diagnosticadas con TEA durante la adolescencia y adultez, han documentado niveles altos de ansiedad, angustia y otros problemas de internalización, así como experiencias de acoso y abuso debido a sus dificultades en comprensión social e intentos de camuflar sus síntomas para tratar de encajar con pares (Bargiela et al., 2016; Milner et al., 2019). Dichos estudios han documentado, además, cómo sus dificultades asociadas al TEA son frecuentemente malentendidas o malinterpretadas por pares y adultos. Sus conductas, en vez de ser identificadas como relacionadas a TEA, son, con frecuencia, interpretadas como desafinamiento o vagancia (Bargiela et al., 2016). Sus intentos para enmascarar sus síntomas, con frecuencia llevan al agotamiento o a problemas de salud mental, y no necesariamente reducen la presencia de sentimientos de aislamiento social (Milner et al., 2019). Otros estudios han documentado que personas que no son diagnosticadas con TEA a tiempo, tienen una menor probabilidad de recibir apoyo educativo adecuado durante su niñez y adolescencia (Baldwin & Costley, 2016). Además, la falta de diagnóstico puede llevar a la implementación inefectiva de protocolos de intervención para condiciones comórbidas. Se ha encontrado que, para personas con TEA es muchas veces necesaria la adaptación y/o modificación de intervenciones avaladas por la evidencia científica. Por ejemplo, estudios realizados con modelos de intervención como la Terapia Cognitivo-Conductual (CBT, por sus siglas en inglés) han encontrado que estos deben ser modificados y adaptados para ser efectivos en personas con TEA (Ekman & Hiltunen, 2015; Moree & Davis, 2010). Incluso en el ámbito psicofarmacológico se ha encontrado que tratamientos típicamente utilizados en poblaciones generales pueden ser insuficientes o inadecuados en el contexto de un diagnóstico de TEA (Jobski et al., 2017; Lai & Baron-Cohen, 2015).

CONCLUSIÓN

Las féminas con TEA son frecuentemente pasadas por alto ante la consideración del diagnóstico, sobre todo cuando estas presentan desarrollo del lenguaje y/o alto funcionamiento cognoscitivo. Esto motivó el propósito de la presente revisión, que fue exponer la literatura conocida sobre el TEA en las féminas, las condiciones comórbidas a las que se enfrentan, y el riesgo que existe de no ser identificadas adecuadamente. En sus estudios cualitativos con féminas diagnosticadas de manera tardía, Bargiela et al. (2016) y Milner et al. (2019) identificaron cómo, para varias de estas, haber recibido el diagnóstico las ayudó a reconceptualizar sus diferencias y a sentirse identificadas como parte de un grupo que las comprendía. Esto, a su vez, fortaleció su autoestima y les brindó un sentido de pertenencia y bienestar emocional. La mayoría de las participantes coincidieron en que probablemente sus vidas hubiesen sido más fáciles de haber sido diagnosticadas más temprano, e identificaron la eventualidad de su diagnóstico como útil por varias razones. Esto es consistente con numerosos estudios que apoyan a la identificación temprana y la provisión de apoyos e intervenciones como útiles para mejorar la calidad de vida de personas con TEA (Hurlbutt & Charmers 2002; Itzchak, & Zachor, 2011; Ruiz Calzada et al. 2012; Wong et al., 2015).

Es deber de todos los clínicos estar conscientes de los factores que pueden llevar a pasar por alto el diagnóstico de TEA en féminas, y desarrollar competencias para su evaluación, diagnóstico y tratamiento efectivo. Del mismo modo, se debe procurar la elaboración de política pública dirigida a la provisión de un ambiente de apoyo y aceptación. Por último, cabe destacar la necesidad de estudios longitudinales que permitan examinar diferencias sobre cómo emergen y se desarrollan los síntomas de TEA en hombres o mujeres. De igual modo, se deben realizar más investigaciones dirigidas a explorar y describir el fenotipo femenino del autismo, así como identificar el impacto de las conductas de camuflaje.

Financiamiento: El presente trabajo no fue financiado por alguna entidad ni patrocinador.

Conflicto de Intereses: No existen conflictos de intereses de parte de los autores.

Proceso de Revisión: Este estudio ha sido revisado por pares externos en modalidad de doble ciego.

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Revista Caribeña de Psicología, 2020, Vol. 4, No. 3, pp. 281 – 294 ISSN 2689-8535